罕见病在人们的印象中，似乎都很稀有，然而，随着近两年，罕见病，逐渐变得越来越不罕见，也给我们的生活，带来更多隐患。

来自湖北仙桃的8岁男孩小羽就是如此。

因患上了一种发病率仅为7/100万的罕见病，需要长期注射每针2.06万元的「依库珠单抗」特效药，瞬间让整个家庭陷入困顿。

罕见病的治疗有多昂贵？

小羽所患的，是一种名为「非典型溶血尿毒综合征」的罕见病，这种病的发病率仅为7/100万，病情十分凶险。

「非典型溶血尿毒综合征」属于全身性血栓性微血管病的一种，会导致微血管溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤等严重后果。

由于预后差，在急性发作期时患者的死亡率高达25%，而挺过急性期的患儿也极大可能发展为终末期肾病，甚至死亡。

幸运的是，这种罕见病是有特效药的——「依库珠单抗」。

但这款药品，每支需要2.06万元，按照治疗方案，小羽一次需注射2支依库珠单抗，前3周需每周注射一次，之后每半个月注射一次，治疗持续半年。

也就是说，一个周期的药费就接近50万元。

（医生在为小羽做检查）

类似小羽这样的情况并非孤例，很多罕见病的治疗药物，价格都在万元以上。

以隐性罕见遗传病「脊髓性肌萎缩症（SMA）」为例，它的治疗药品「诺西那生钠」堪称天价，售价曾一度高达70万/针。

不过，随着医保改革，医保目录的年年更新，天价药的情况，有了显著的改善。

在2021年国家医保目录谈判中，「诺西那生钠」曾因一度引发谈判专家落泪而冲上热搜，在一个半小时的谈判中，经历8次报价，「诺西那生钠」最终以3.3万/针成交，并且进入医保报销。

假如医保报销 70% 的话，患者的负担将从以前的70万/针降低到0.99万/针，每针不到1万元。

幸运的是，小羽所需要的「依库珠单抗」，也在2023年底被纳入国家新版医保目录，2024年1月1日起正式执行新价格，从过去每支2.06万元，到如今经医保支付报销后，到每支价格仅千元。

注射了「依库珠单抗」后，小羽的病情得到了控制，他也成为了该款「天价药」进入医保后，湖北首位受益患儿。

罕见病其实并不罕见

提起罕见病，大家可能都觉得非常稀有，但事实并非如此。

世界卫生组织（WHO）统计，世界上现有6000至8000种罕见病，影响的患者多达4亿人。

 

据国家卫健委披露，我国罕见病患者超过2000万，其中基因遗传性占80%，而儿童期就发病的占比达到50%-75%甚至更高。

以「脊髓性肌萎缩症（SMA）」为例，它的新生儿发病率为1/10000-1/6000，我国新生儿SMA患者每年新增1200人，现有患者约3万人。

也就是说，光SMA这一种病，就有三万个家庭饱受困扰。

而小羽所患的「非典型溶血尿毒综合征」，发病率也有7/100万，这一数据的背后，又是无数个家庭的以泪洗面。

看似是微小的概率问题，但落在一个具体的家庭头上，就无异于「灭顶之灾」，谁也无法保证自己不是这几万乃至几十万个家庭中的一个。

因此，每年的医保谈判，越来越多的罕见病用药纳入医保，这也让越来越多不堪重负的的罕见病家庭，得到了有效的保障。

除了医保，我们还能依靠什么？

2023年底，国家医保局召开新闻发布会，介绍医保药品目录调整情况，在新一轮医保药品目录调整中，有126个药品新增进入国家医保药品目录。

其中肿瘤用药21种，新冠、抗感染用药17种，糖尿病、精神病、风湿免疫等慢性病用药15种，罕见病用药15种（其中阿伐替尼片同为肿瘤用药），其他领域用药59种。

虽然新增的药品年年有，但对于重大疾病的治疗来说，发挥的作用还是有限。

比如我们都知道的天价抗癌药CAR-T细胞治疗药品——「阿基仑赛注射液」，一针能消灭癌细胞，价格却高达120万元/针，因为种种原因，几次医保谈判都未能成功纳入医保目录。

（点击查看大图）

即使在医保目录里的抗癌药，也未必都能享受到医保报销政策。

大家可能不是十分了解，医保报销必须同时满足两个条件，缺一不可：

① 使用的药品在医保目录里：即治病所需药品须在当地医保局规定的医保用药清单中；

② 适用病症目录：不仅药品要在清单里，还限定了该药物的报销适用症。

也就是说，药品医保目录对药品有着使用限定，并不是所有的疾病使用医保目录里的药物都可以报销的。

而医院进药品规数量有很多限制，公立医院还有「药占比」的考核压力。

一个创新药想进来，就得将已有其他药品「踢出」，这直接制约了新药的入院使用。

在种种压力之下，想在医院里买到这类药并不容易，只能院外自费购买。

（点击查看大图）

尽管2009年「新医改」开启后，以药养医、药价虚高的顽疾正逐步清除，但要彻底解决问题，还需要假以时日。

这样就是小开提醒大家要做好两手准备的原因，时间就是生命，药品何时进入医院可以等，但治病等不了。

而且医保基金本就不宽裕，医保只能作为托底，要想在风险来临时能够从容应对，必须要自己配置好百万医疗险这类商业保险。

尤其是院外购药责任，非常重要，而百万医疗险报销上限通常在几百万，且大部分很多产品将质子重离子、靶向治疗、院外抗癌药这类需要高花费的责任包含在内。

如 §金医保百万医疗险 ，157种癌症特定药品责任最高报销200万，0免赔，100%赔付。

（点击图片了解）

虽然只是报销医疗费用，但起码能够弥补医保的不足之处，让我们在面对高昂的医药费时，能有更大的选择空间。

当然除了报销医药费的百万医疗险外，一份足额的重大疾病保险，也能使得我们拥有一份和重疾对抗的「底气」。

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